Коннексин 26
2 520 ₽
Исследование направлено на обнаружение мутаций гена GJB2, которые могут быть причиной некоторых наследственных заболеваний слухового аппарата, в первую очередь генетической тугоухости и глухоты.
Коннексин 26 – белок, обеспечивающий формирование межклеточных контактов в тканях внутреннего уха, создающих звуковое восприятие. Белок кодируется геном GJB2, нарушение его синтеза или изменения в его структуре приводят к возникновению генетических мутаций.
Исследование позволяет не только обнаруживать наследственные заболевания слуха у новорожденных детей, но и оценивать потенциальную вероятность возникновения генетических нарушений слуха у ребенка при обследовании родителей в период беременности или при ее планировании. В четверти случаев гетерозиготного носительства мутации GJB2 у обоих родителей рождается ребенок с патологией.
Мутации GJB2 также связаны с различными клиническими синдромами, ассоциированными с нарушением слуха:
- • Синдром Фовинкеля
- • KID-синдром
- • Кератодермия стоп и ладоней
- • Синдром Барта и др.
Тяжесть наследственных заболеваний, степень нарушения слуха, связанных с мутациями гена зависят, в частности, от типа патологических изменений - повреждения или полного отсутствия коннексина. Одна из самых распространенных мутаций, приводящих к нейросенсорной тугоухости тяжелой степени - мутация 35delG (50% в структуре патологии). В данном анализе выявляются все виды мутаций, включая 35delG.
Формат исследования: Выявление мутаций в гене GJB2, связанных с коннексином 26.
| Срок выполнения | 14 суток | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | Анализ на коннексин 26, диагностика наследственной тугоухости, анализ на коннексин Cx26, анализ на мутации в гене GJB2 | ||||||||||||
| Синонимы (eng) | Connexin 26 | ||||||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|