FISH-анализ делеции 12p
Молекулярно-цитогенетический (FISH) генетический анализ, выявляющий хромосомные нарушения для диагностики и прогноза некоторых заболеваний крови.
Метод FISH позволяет визуализировать специфические участки ДНК и обнаруживать утрату фрагмента короткого плеча 12-й хромосомы. Такой подход помогает оценить распространённость клональных аномалий в клеточной популяции и уточнить клиническое значение изменений. В практике онкогематологии анализ делеции 12p используют как на этапе диагностики, так и при динамическом наблюдении за пациентом.
Короткое плечо 12-й хромосомы содержит гены, связанные с контролем деления и созревания кроветворных клеток; среди ключевых локусов часто упоминают 12p13 с транскрипционным фактором ETV6 (TEL). Утрата участка может сопровождаться нарушением регуляции пролиферации и дифференцировки. Наиболее информативен FISH-анализ делеции 12p в костном мозге, поскольку именно здесь сосредоточена опухолевая клональность; исследование выполняют на интерфазных или метафазных ядрах с применением флуоресцентно меченых ДНК-зондов.
Исследование используется при верификации и уточнении профиля миелоидных неоплазий, прежде всего миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза. Наличие del(12p) помогает стратифицировать риск, уточнить цитогенетический вариант и определить необходимость расширенного генетического поиска. Врач-гематолог может рекомендовать сдать анализ при сочетании характерной клинической картины, наличия цитопений и изменений в миелограмме.
Показания и цели исследования
- Подозрение на миелодиспластический синдром или острый миелоидный лейкоз.
- Обнаружение атипичных клеток, стойкие цитопении, отклонения по данным миелограммы.
- Неинформативные или спорные результаты стандартного кариотипирования.
- Первичная стратификация прогноза при подтверждённых онкогематологических заболеваниях.
- Мониторинг клональности и минимальной остаточной болезни после лечения или трансплантации.
- Оценка цитогенетической динамики при рецидиве или прогрессии и др.
Сдать FISH-анализ делецию 12p в Санкт-Петербурге вы можете в диагностическом центре «Медчек» или центрах-партнёрах, расположенных практически в каждом районе Санкт-Петербурга. Записаться на исследование в удобное время можно по тел. +7 (812) 383-20-04.
Лабораторные параметры: Наличие/отсутствие перестройки локуса гена ETV6 (TEL)/12p13 в интерфазных ядрах.
| Срок выполнения | до 9 суток | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | FISH analysis of 12p deletion, del(12p) by FISH, Fluorescence in situ hybridization for 12p deletion, 12p deletion FISH | ||||||||
| Синонимы (eng) | FISH-диагностика del(12p), флуоресцентная гибридизация in situ 12p, FISH-тест делеции 12p | ||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|