Анализ мутации A2756G в гене MTR (метионинсинтазе)
Молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление полиформизма A2756G в гене MTR, кодирующем фермент метионинсинтазу. Анализ выполняется однократно, поскольку генетические особенности человека остаются неизменными в течение жизни. Результат отражает индивидуальные характеристики обмена фолатов и гомоцистеина и используется в составе комплексной оценки метаболических и сосудистых рисков.
Метионинсинтаза превращает гомоцистеин в метионин с помощью витамина B12 и производных фолиевой кислоты. Этот этап является ключевым в метильном цикле, обеспечивающем синтез нуклеотидов и процессы клеточного деления. Снижение активности фермента может сопровождаться накоплением гомоцистеина в крови. Гипергомоцистеинемия рассматривается как фактор эндотелиальной дисфункции, тромбообразования и ускоренного атерогенеза.
Полиморфизм A2756G (Asp919Gly) связан с заменой аминокислоты в структуре фермента и способен влиять на его функциональную активность. Носительство данного варианта рассматривается как один из генетических факторов, участвующих в формировании нарушений фолатного цикла. Анализ на MTR позволяет определить наличие этого отклонения и оценить наследственную предрасположенность к метаболическим нарушениям.
В клинической практике анализ на метионинсинтазу проводят при состояниях, сопровождающихся нарушением гомоцистеинового обмена и фолатного статуса, и может быть рекомендован при:
- гипергомоцистеинемии
- ишемической болезни сердца и раннем атеросклерозе
- тромбозах и тромбофилических состояниях
- повторных эпизодах невынашивания беременности
- осложнениях беременности, связанных с нарушением плацентарного кровотока
- риске пороков развития, в том числе хромосомных аномалий
- оценке причин бесплодия в составе расширенного обследования
- планировании беременности при наличии неблагоприятного акушерского анамнеза и др.
Исследование также может использоваться при комплексном обследовании пациентов с отягченным семейным анамнезом по сосудистым патологиям (инфаркту, инсульту и пр.), а также при выборе тактики коррекции фолатного дефицита.
Сдать анализ на MTR в Санкт-Петербурге можно в одном из центров «Медчек» или в центрах-партнерах, доступных практически в каждом районе. Предварительная запись - по телефону +7 (812) 383-20-04.
Лабораторные маркеры: Определение наличия или отсутствия мутации A2756G (Asp919Gly) в гене MTR
| Срок выполнения | до 5 суток | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | Генотипирование MTR A2756G, анализ полиморфизма 2756AG гена MTR, анализ на метионинсинтазу, определение мутаций в гене MTR | ||||||||||||
| Синонимы (eng) | Methionine synthase A2756G, MTR Asp919Gly | ||||||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|