Анализ на метионинсинтазу (MTR)
Анализ на метионинсинтазу представляет собой комплексное исследование, включающее оценку активности фермента и выявление генетических мутаций в гене MTR. Метионинсинтаза в крови . Данный анализ имеет важное диагностическое значение в клинической практике.
Метионинсинтаза (MTR, метионин синтаза) - витамин B12-зависимый фермент, являющийся ключевым фактором метаболизма гомоцистеина, а дефицит MTR ассоциирован с развитием серьезных патологических состояний.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. Информативен при определении потребности в фолатах.
Анализ на метионинсинтазу применяется при диагностике:
- Гипергомоцистеинемии различного генеза
- Врожденных нарушений метаболизма (гомоцистинурия)
- Тромбофилических состояний
- Сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, ИБС)
- Осложнений беременности (преэклампсия, привычное невынашивание)
- Неврологических расстройств (демиелинизирующие заболевания)
- Онкологических процессов (рак молочной железы, колоректальный рак)
- Нарушений развития нервной трубки, хромосомных аномалий у плода и др.
Показания к проведению анализа:
- Повышенный уровень гомоцистеина
- Тромбоэмболии в анамнезе
- Семейная история тромбофилии
- Невынашивание беременности
- Планирование беременности
- Оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний
- Диагностика дефицита витамина B12 и др.
Лабораторные параметры: Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR.
| Срок выполнения | до 5 суток | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | Анализ на MTR, анализ на метионин синтазу, анализ на полиморфизм гена MTR A2756G, генетический тест на предрасположенность к гипергомоцистеинемии | ||||||||||||
| Синонимы (eng) | Methionine synthase, 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase, MTR | ||||||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|