Анализ мутаций в гене NPM1 (метод ПЦР)
Исследование направлено на выявление инсерционных вариантов в 12‑м экзоне гена NPM1, связанных с острым миелоидным лейкозом у взрослых. Применяется методика полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с детекцией специфических ампликонов; результат качественный (обнаружено/не обнаружено). Анализ на NPM1 включают в первичную молекулярную оценку пациента и в прогностическую стратификацию, поскольку определённые сочетания мутаций связаны с различным клиническим исходом. Методика используется для мониторинга проводимой терапии и раннего обнаружения рецидива.
NPM1 (нуклеофосмин 1) — многофункциональный ядерный фосфопротеин‑шаперон, участвующий в организации хроматина, биогенезе рибосом, транспорте белков между ядром и цитоплазмой и регуляции клеточного цикла. Инсерции, чаще в экзоне 12, изменяют локализацию белка и его взаимодействия, что способствует накоплению миелоидных бластов. Биоматериал — венозная кровь с ЭДТА; выполняется анализ на NPM1 в крови, исследуется ДНК лейкоцитов.
Тест применяют для подтверждения диагноза и оценки риска при остром миелоидном лейкозе, в первую очередь при нормальном кариотипе. Результаты рассматривают совместно с данными по FLT3 и CEBPA. Врач может рекомендовать сдать анализ на NPM1 на этапе постановки диагноза, в период ремиссии и при подозрении на рецидив для оценки динамики терапии и раннего выявления рецидива.
Показания:
- Подозрение на острый миелоидный лейкоз по симптомам или лабораторным данным.
- Первичная молекулярная классификация и оценка прогноза у взрослых пациентов.
- Уточнение диагноза при нормальном кариотипе и спорной морфологии бластных клеток.
- Мониторинг эффективности терапии и контроль возможного молекулярного рецидива; при необходимости МРБ оценивают количественными методами.
- Подбор и коррекция терапии с учётом совокупности молекулярных маркеров (NPM1, FLT3, CEBPA и др.).
- Контроль при подозрении на рецидив или смену клонов заболевания.
Сдать анализ на NPM1 в Санкт-Петербурге вы можете в центре «Медчек» или центрах‑партнёрах, доступных почти во всех районах города. Записаться на исследование можно по тел. +7 (812) 383-20-04.
Изучаемые параметры: Качественное выявление мутаций гена NPM1 (экзон 12) методом ПЦР real‑time; биоматериал — венозная кровь; формат результата — обнаружено/не обнаружено.
| Срок выполнения | до 13 суток | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | Анализ мутаций в гене NPM1, ПЦР‑анализ мутаций NPM1, тест на мутации NPM1, анализ NPM1 | ||||||||
| Синонимы (eng) | NPM1 mutation testing, PCR analysis of NPM1 gene mutations, Nucleophosmin 1 mutation analysis, NPM1 exon 12 mutation test | ||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|