Срок выполнения | до 10 суток | ||||||||
Синонимы (rus) | Анализ мочи на врожденную ацидемию | ||||||||
Синонимы (eng) | Organicacids Urine | ||||||||
Подготовка к исследованию |
|
||||||||
Тип биоматериала и способы взятия |
|
||||||||
Краткое описание | Исследование образца мочи, определяющее содержание органических кислот (ОК), для диагностики метаболических нарушений. ОК – вещества, образующиеся под влиянием некоторых ферментов в процессе белкового, углеводного и жирового обмена. При нарушении работы или дефиците этих ферментов, происходит накопление ОК в тканях, что сопровождается повышением их содержания в крови и моче. Большая часть таких нарушений имеет наследственный характер и относится к группе заболеваний, объединенных термином «органические ацидемии/ацидурии». Врожденные ацидемии проявляются еще в раннем детском возрасте. Существует огромное количество ОК и, соответственно, большое разнообразие типов ацедимий. Однако независимо от типа, избыточный уровень ОК оказывает негативное влияние на нервную систему и головной мозг и приводит к развитию неврологических отклонений. Характерные клинические признаки: • Задержка умственного и физического развития • Нарушения зрения и слуха • Рвота • Ацидоз (смещение PH в сторону кислотности) • Энцефалопатии • Судорожный синдром • Повышение или снижение мышечного тонуса • Раскоординация движений • Нарушения сознания, оглушенность, кома • Снижение уровня глюкозы • Повышение уровня кетоновых тел • Необычный запах мочи • Сыпь на коже • Выпадение волос • Увеличение размеров печени, желтушность • Печеночная недостаточность и др. Ранняя диагностика ацидемий позволяет предпринять своевременные меры и предотвратить развитие необратимых последствий. Поскольку клиническая картина всех видов патологии сходна, идентифицировать тот или иной тип можно только с помощью определения вида органических кислот в моче или крови. В данном анализе выявляются все виды ОК в количественных концентрациях (60 видов) с помощью высокоточной технологии ГХ/МС (газовая хроматография-масс-спектрометрия). Анализируемые показатели: Концентрация спектра органических кислот в единице объема мочи (разовая порция), ммоль/моль креат. |