Анализ мочи на органические кислоты (расширенный)

Срок выполнения до 10 суток
Синонимы (rus) Анализ мочи на врожденную ацидемию
Синонимы (eng) Organicacids Urine
Подготовка к исследованию
  • За 2 суток до исследования исключить из рациона: томаты, свеклу, яблоки, груши, сливы, виноград, бананы, ананас, блюда и напитки из них, чай, кофе, алкогольные напитки, эхинацею, рибозу, грибы рейши, пищевые добавки (в частности E409).
  • Исключить прием всех лекарственных средств за сутки до анализа (под контролем врача).
  • Анализ не рекомендовано выполнять в дни менструации.
  • За сутки до исследования исключить: психоэмоциональные и физические перегрузки, авиаперелеты, влияние высоких и низких температур (бани, переохлаждение), физиопроцедуры и медицинские инструментальные исследования.
  • Перед сбором биоматерила выполнить тщательный туалет половых органов.
Тип биоматериала и способы взятия
Тип На дому В Центре Самостоятельно
Средняя порция утренней мочи * *

Краткое описание
Исследование образца мочи, определяющее содержание органических кислот (ОК), для диагностики метаболических нарушений.

ОК – вещества, образующиеся под влиянием некоторых ферментов в процессе белкового, углеводного и жирового обмена. При нарушении работы или дефиците этих ферментов, происходит накопление ОК в тканях, что сопровождается повышением их содержания в крови и моче. Большая часть таких нарушений имеет наследственный характер и относится к группе заболеваний, объединенных термином «органические ацидемии/ацидурии». Врожденные ацидемии проявляются еще в раннем детском возрасте.

Существует огромное количество ОК и, соответственно, большое разнообразие типов ацедимий. Однако независимо от типа, избыточный уровень ОК оказывает негативное влияние на нервную систему и головной мозг и приводит к развитию неврологических отклонений.

Характерные клинические признаки:
• Задержка умственного и физического развития
• Нарушения зрения и слуха
• Рвота
• Ацидоз (смещение PH в сторону кислотности)
• Энцефалопатии
• Судорожный синдром
• Повышение или снижение мышечного тонуса
• Раскоординация движений
• Нарушения сознания, оглушенность, кома
• Снижение уровня глюкозы
• Повышение уровня кетоновых тел
• Необычный запах мочи
• Сыпь на коже
• Выпадение волос
• Увеличение размеров печени, желтушность
• Печеночная недостаточность и др.

Ранняя диагностика ацидемий позволяет предпринять своевременные меры и предотвратить развитие необратимых последствий. Поскольку клиническая картина всех видов патологии сходна, идентифицировать тот или иной тип можно только с помощью определения вида органических кислот в моче или крови. В данном анализе выявляются все виды ОК в количественных концентрациях (60 видов) с помощью высокоточной технологии ГХ/МС (газовая хроматография-масс-спектрометрия).

Анализируемые показатели: Концентрация спектра органических кислот в единице объема мочи (разовая порция), ммоль/моль креат.