Синонимичные названия: диабет зрелого типа, моногенный диабет, наследственный диабет молодых
MODY-диабет - это особая форма сахарного диабета, которая передается по наследству. В отличие от диабета 1 типа, при этом заболевании иммунная система не повреждает клетки поджелудочной железы. В отличие от диабета 2 типа, дело не в ожирении и не в снижении чувствительности к инсулину. Причина - мутация в одном из генов, которые отвечают за работу бета-клеток, производящих инсулин. Из-за этого инсулина выделяется меньше, чем нужно, и сахар в крови постепенно повышается. Чаще всего болезнь проявляется в детстве или молодом возрасте, но иногда остается незамеченной до взрослых лет.
Клиника
На ранних стадиях симптомов MODY-диабета может не быть. Повышенный сахар обнаруживают случайно при диспансеризации или во время обследования по другому поводу.
Если симптомы появляются, они типичны для любого диабета:
- Жажда
-
Учащенное мочеиспускание
-
Сухость во рту
-
Усталость, снижение работоспособности и др.
В отличие от диабета 2 типа, у пациентов с MODY обычно нормальный вес, нет высокого давления и других признаков метаболического синдрома.
Осложнения
Если диабет долго не лечить, со временем страдают сосуды. Это может привести к ухудшению зрения, проблемам с почками, снижению чувствительности ног. Риск инфаркта и инсульта тоже повышается. Но при правильном лечении и контроле сахара эти осложнения можно предотвратить или отсрочить.
Причины MODY-диабета
MODY вызывается изменениями в одном из генов, регулирующих выработку инсулина. Сегодня известно более 10 таких генов. Самые частые - GCK, HNF1A и HNF4A. Мутация наследуется от одного из родителей - если у отца или матери есть MODY, ребенок с вероятностью 50% тоже получит этот ген. Но болезнь не всегда проявляется одинаково даже в одной семье: у кого-то сахар повышается сильно, у кого-то - лишь слегка. Например, при мутации GCK уровень сахара обычно повышен незначительно и не требует лечения, тогда как при HNF1A и HNF4A гипергликемия прогрессирует.
Способы диагностики MODY-диабета
Заподозрить MODY можно, если диабет выявлен в молодом возрасте (до 25-30 лет), нет ожирения, нет аутоиммунных антител (которые бывают при диабете 1 типа), а у родственников есть похожие случаи. Диагноз MODY-диабета подтверждается анализами крови - назначают генетический анализ, который выявляет конкретную мутацию. Также оценивают уровень С-пептида (показатель собственной выработки инсулина) и делают тесты на антитела.
Терапевтическая тактика
Лечение MODY-диабета зависит от того, какой ген изменен. При мутации GCK уровень сахара обычно повышается незначительно - в таких случаях часто достаточно диеты и физической активности. При мутации HNF1A или HNF4A сахар может быть выше, и тогда помогают таблетированные сахароснижающие препараты (сульфонилмочевина). Инсулин назначают реже, в основном если другие методы не дают эффекта. Важно регулярно контролировать сахар и раз в год проверять глаза, почки, уровень холестерина.
