Альвеолярный микролитиаз лёгких
Альвеолярный микролитиаз лёгких (далее АМЛ) - заболевание дыхательной системы, при котором в альвеолах постепенно накапливаются микроскопические кальциевые конкременты, называемые микролитами. Эти образования формируются из солей кальция и фосфатов и постепенно заполняют альвеолярное пространство, нарушая газообмен. Заболевание относится к наследственным патологиям и чаще всего связано с мутациями гена SLC34A2, отвечающего за транспорт фосфатов в клетках альвеолярного эпителия.
Особенность патологии заключается в медленном прогрессировании: рентгенологические изменения могут быть выраженными задолго до возникновения явных клинических проявлений. Поэтому болезнь нередко выявляется случайно во время профилактических обследований.
Симптомы альвеолярного микролитиаза
На ранних стадиях пациенты могут не предъявлять жалоб. По мере увеличения количества микролитов постепенно развивается дыхательная недостаточность. Чаще всего наблюдаются следующие проявления:• прогрессирующая одышка, на первых стадиях болезни при физической нагрузке, далее и в состоянии покоя
• сухой кашель
• чувство сдавленности, дискомфорта за грудиной
• повышенная утомляемость и снижение переносимости нагрузок.
При длительном течении заболевания формируется хроническая гипоксемия. Кожа может становиться синюшной, характерны признаки утолщения пальцевых фаланг (пальцы как «барабанные палочки»).
Потенциальные осложнения АМЛ
В тяжёлых случаях заболевание приводит к развитию хронической лёгочной гипертензии, лёгочного сердца.Патогенез и причины альвеолярного микролитиаза
Основу заболевания АМЛ составляет генетически обусловленное нарушение транспорта фосфатов в альвеолярных клетках. В результате нарушается утилизация продуктов распада сурфактанта. Избыточные фосфаты соединяются с кальцием и формируют микроскопические конкременты, которые постепенно заполняют просвет альвеол.Патологический процесс обычно имеет двусторонний характер и затрагивает практически всю лёгочную ткань. Со временем отложение микролитов приводит к снижению эластичности лёгких и ограничению дыхательных движений.
Диагностика альвеолярного микролитиаза
Подозрение на заболевание возникает при характерной рентгенологической картине. На рентгенограммах определяется множественное мелкоточечное затемнение лёгочных полей, (так называемый синдром «песчаной бури»). Более детальную информацию предоставляет КТ легких с контрастированием. Специфических анализов при альвеолярном микролитиазе не существует, проводятся общеклинические исследования.Для исследования функции дыхания проводят спирометрию и анализ газового состава крови. В некоторых случаях выполняется диагностическая бронхоскопия с забором образца лёгочной ткани, позволяющей подтвердить наличие микролитов.
Лечение
Эффективной консервативной терапии АМЛ, способной полностью остановить формирование микролитов, пока не существует. Медицинская помощь направлена на замедление прогрессирования болезни и коррекцию дыхательной недостаточности.В лечении альвеолярного микролитиаза используются:
• кислородотерапия при гипоксемии;
• бронхолитические препараты при сопутствующей бронхиальной обструкции;
• дыхательная реабилитация.
При тяжелых изменениях рассматривается операция по пересадке лёгких.
Прогноз зависит от скорости прогрессирования заболевания: у некоторых пациентов патологический процесс остаётся стабильным десятилетиями, у других постепенно приводит к выраженной дыхательной недостаточности.