Альбинизм
Альбинизм – патология, обусловленная наследственными нарушениями синтеза меланина, вызванных мутациями генов, контролирующих меланогенез. Пигментный дефицит затрагивает кожу, волосы и радужку, а также зрительную систему, поскольку меланин необходим для нормального развития сетчатки и перекрёста зрительных нервов. Различают окулокутанную форму (с вовлечением кожи, волос и глаз) и глазную (изменения ограничены органами зрения). Заболевание встречается у людей всех рас и не зависит от пола, за исключением редких Х-сцепленных вариантов.
Симптомы альбинизма
• Кожа очень светлая, молочно-белая; легко обгорает на солнце даже через несколько минут.
• Волосы белые, желтоватые или золотистые; у некоторых форм с возрастом слегка темнеют.
• Радужки голубые, серые, иногда розоватые (из-за просвечивания сосудов глазного дна).
• Уменьшение четкости зрения, нистагм (подергивания глаз), светобоязнь, косоглазие.
• Гипоплазия фовеа (центральной ямки сетчатки), нарушение бинокулярного зрения.
• При некоторых генетических типах - рыжие волосы и коричневатая кожа либо золотистые волосы.
Осложнения
Наибольшую опасность представляет высокий риск злокачественных образований, в частности, базальноклеточного и плоскоклеточного рака кожи, а также амеланотической меланомы, которая часто локализуется на спине и ногах и трудна для ранней диагностики. Со стороны глаз возможно прогрессирующее слабовидение, требующее постоянной офтальмологической поддержки. У части пациентов альбинизм входит в структуру тяжёлых синдромов: синдром Чедиака–Хигаси (сочетается с иммунодефицитом и нейродегенерацией), синдром Германски–Пудлака (сопровождается кровоточивостью и фиброзом лёгких).
Этиология развития патологии
Причины альбинизма - генетические мутации, затрагивающие синтез и транспорт меланина. Выделяют не менее восьми генетических типов окулокутанного альбинизма, из которых наиболее изучены мутации гена тирозиназы (тип I), P-белка (тип II), TRP-1 (тип III) и SLC45A2 (тип IV). Наследование в подавляющем большинстве случаев аутосомно-рецессивное; глазной альбинизм чаще передаётся Х-сцепленно.
Диагностика и терапия
Диагностика альбинизма требует совместного участия дерматолога, офтальмолога и медицинского генетика. Основание для диагноза - характерные внешние признаки в сочетании с типичными офтальмологическими нарушениями. Инструментальные исследования и функциональные тесты могут содержать визометрию, ОКТ, рефрактометрию, электрофизиологические методы.
Анализы на альбинизм: генетическое тестирование позволяет уточнить тип мутации, определить риска наследственного заболевания в семье и прогноз для потомства.
Лечение альбинизма неспецифическое, направлено на профилактику осложнений и реабилитацию. Пациентам рекомендуется пожизненная фотозащита: солнцезащитные средства с высоким уровнем SPF, одежда, головные уборы и солнцезащитные очки с защитой от ультрафиолета. Обязателен регулярный дерматологический контроль (каждые 6–12 месяцев). При нарушении зрения, косоглазии может потребоваться ношение очков или линз, использование светофильтров, при необходимости – хирургическое вмешательство. В детском возрасте важна ранняя зрительная реабилитация и педагогическая поддержка. При синдромальных формах показано динамическое наблюдение у профильных врачей – иммунолога и/или гематолога.