Адреногенитальный синдром
Другие названия: Врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия надпочечников.
Адреногенитальный синдром - это группа генетически обусловленных дефектов ферментов стероидогенеза, чаще связанная с дефицитом 21-гидроксилазы. При данном синдроме снижается синтез кортизола и альдостерона, а андрогены вырабатываются избыточно.
Симптомы патологии
У девочек - маскулинизация, гирсутизм, нарушения месячного цикла; у обоих полов - акне, себорейные проявления, снижение фертильности, изменения телосложения, у части пациентов - задержка роста. Неклассические формы манифестируют позднее. В клинике симптомы адреногенитального синдрома диктуются генетическим вариантом и степенью гормонального дефицита.
Возможные осложнения заболевания - гипонатриемические кризы при сольтеряющем варианте, гипокалиемия или гипертония при минералькортикоидных нарушениях, психологические и сексуальные дисфункции, бесплодие и др.
Этиологические факторы
Генетическая природа определяет причины адреногенитального синдрома: аутосомно-рецессивные мутации ферментов коры надпочечников, чаще 21-гидроксилазы, реже других ферментов стероидогенеза. Спектр мутаций и частота зависят от популяции. Встречаются скрытые формы заболевания, манифестация симптомов при этом может быть связана с чрезмерными психическими нагрузками, тяжелыми инфекциями, интоксикациями и др.
Диагностика
Пациента ведут эндокринолог, гинеколог или андролог; новорожденных могут наблюдать неонатологи. Диагностика адреногенитального синдрома строится на гормональных маркерах и генетике.
Анализы на адреногенитальный синдром и диагностические исследования:
- Определение 17-гидроксипрогестерона, андростендиона, 17-кетостероидов, АКТГ, контроль электролитов при подозрении на сольтеряющий тип.
- Генетическое тестирование и неонатальный скрининг.
- УЗИ яичников у женщин и оценка репродуктивной функции.
Лечение
Стратегия терапии - восполнить дефицитные гормоны, сдержать гиперандрогению и предупредить кризы. Лечение адреногенитального синдрома включает длительную гормональную заместительную терапию глюкокортикоидными гормонами, при необходимости минералокортикоидами, коррекцию электролитных нарушений. У девочек и женщин применяются комбинации с эстрогенами и прогестагенами, при показаниях - реконструктивные операции.