Анализ на лактазную недостаточность (ген MCM6)
Лактазная недостаточность (или лактозная непереносимость) – генетическое нарушение усвояемости молочного сахара лактозы, приводящее к патологической симптоматике при употреблении молока и молочных продуктов. Нарушение обусловлено дефицитом лактазы – необходимого для расщепления лактозы фермента. Как правило, врожденная лактозная непереносимость проявляет себя уже в детстве, однако возможна манифестация патологии во взрослом возрасте, а также развитие приобретенных форм непереносимости.
Характерные симптомы:
- Вздутие живота, метеоризм
- Нарушение стула
- Дискомфорт, боли, спазмы в животе
- Тошнота, рвота и др.
Спектр и выраженность клинических проявлений может значительно варьироваться в зависимости от степени недостатка лактазы, объема поступившего молока, состояния кишечной микрофлоры и др. Однако, как правило, тот или иной дискомфорт при употреблении лактозы наблюдается у всех людей с генетической предрасположенностью. Избежать развития патологии можно, только исключив соответствующие продукты из рациона, заменив их на ферментированные или безлактозные.
Примечание: Помимо непосредственно цельного молока, лактоза может присутствовать во многих продуктах питания, включая полуфабрикаты, готовые блюда, хлебобулочные и макаронные изделия, напитки и др. Кисломолочные продукты при этом обычно не приводят к развитию непереносимости, поскольку молочный сахар в них преобразуется в молочную кислоту.
Для выявления предрасположенности к лактозной непереносимости исследуется ген MCM6 (область гена LCT), регулирующий синтез лактазы. Изменения в гене классифицируются по нескольким типам, определяемым степенью выраженности патологии – полная или частичная непереносимость, отсутствие нарушений. Для исследования используется образец венозной крови.
Тест выполняется:
- Для диагностики врожденной лактазной недостаточности
- Для дифференциальной диагностики хронических заболеваний пищеварительной системы
- Для оценки риска развития непереносимости лактозы у детей раннего возраста и др.
Аналитические показатели: Выявление мутации МСМ6 в гене LCT. Определение генотипа.
| Срок выполнения | до 5 суток | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | Диагностика лактозной непереносимости, диагностика лактазной недостаточности, анализ на непереносимость лактозы, генетическое исследование лактозной непереносимости | ||||||||||||
| Синонимы (eng) | Adult Lactase Deficiency (LCT gene), Lactose intolerance, Gene MCM6 | ||||||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|