Диагностика гемохроматоза
Комплексный лабораторный анализ крови, проводимый для выявления гемохроматоза. Исследование включает несколько показателей, позволяющих оценить состояние печени и обмена железа в организме.
Гемохроматоз («бронзовый диабет») – это генетическое заболевание, обусловленное нарушением метаболизма железа и избыточному его накоплению в тканях организма, вследствие чего страдают внутренние органы – печень, сердце, поджелудочная железа, кожа, суставы и др. Симптоматически гемохроматоз может проявляться потемнением кожных покровов (бронзовый оттенок кожи), эндокринной дисфункцией, нарушениями работы печени, болью и ограничением подвижности суставов и др. Однако до появления осложнений болезнь, как правило, длительно протекает бессимптомно.
В большинстве случаев гемохроматоз имеет наследственную природу и развивается в результате генетической мутацией в гене HFE , отвечающего за обмен железа. Реже наблюдаются приобретенные формы заболевания, обусловленные последствиями множественных переливаний крови при лечении анемий.
Для выявления патологии проводится комплексная оценка показателей, характеризующих работу печени (печеночные ферменты) и состояние обмена железа.
Маркеры для оценки функции печени:
- Аланинаминотрансфераза (АЛТ) (ед/л)
- Аспартатаминотрансфераза (АСТ) (ед/л)
- Общий билирубин (мкмоль/л)
- Альбумин в сыворотке (г/л)
- Общий белок (г/л)
Маркеры для оценки обмена железа:
- Железо в сыворотке (мкмоль/л)
- Трансферрин (г/л)
- Ферритин (мкг/л)
- Железосвязывающая способность сыворотки (ЖССС) (мкмоль/л)
- Латентная железосвязывающая способность сыворотки (ЛЖСС) (мкмоль/л)
Показания к проведению анализа:
- Выявление лабораторных отклонений функции печени
- Выявление лабораторных отклонений обмена железа
- Наличие симптомов гемохроматоза
- Обследование ближайших родственников пациента с гемохроматозом и др.
Формат исследования: Выявление клинико-лабораторных показателей функции печени и обмена железа в образце крови, количественно.
Срок выполнения | До 12 ч. следующего дня. Если исследование проведено утром до 12 ч. результат может быть предоставлен на электронную почту до 24 ч. текущего дня | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Синонимы (rus) | Комплексный анализ на гемохроматоз, лабораторная диагностика гемохроматоза | ||||||||
Синонимы (eng) | Hemochromatosis Laboratory Panel | ||||||||
Подготовка к исследованию |
|
||||||||
Тип биоматериала и способы взятия |
|