Диагностика генетических факторов мужского бесплодия
Исследование направлено на выявление наиболее распространенных генетических причин бесплодия среди мужчин, связанных с нарушениями сперматогенеза, проходимости семенных протоков и др. Для анализа используется образец венозной крови.
Анализ включает оценку следующих показателей:
- Выявление делеций в AZF-локусе (Azoospermia factor)
- Выявление делеций в гене Sex-determining Region Y (SRY)
- Определение числа повторов (CAG)n в гене AR
Половина случаев бесплодия обусловлена заболеваниями или нарушениями в мужской половой функции. Самые частые причины патологии - олигозооспермия и азоспермия (низкое количество сперматозоидов или их полное отсутствие). Данные нарушения часто связаны с генетическими факторами, в частности изменениями в структуре генов AZF-локуса – участка y-хромосомы, отвечающего за сперматогенез. В исследовании оценивается наличие различных делеций (выпадения участков) в локусе AZF, тесно связанных с теми или иными отклонениями в синтезе сперматозоидов.
Бесплодие по мужскому типу может быть обусловлено также мутациями в гене Sex-determining Region Y, регулирующего образование мужских половых органов. Изменения в SRY могут быть причиной нарушения инверсии пола, развития женского фенотипа у мужчин.
Число CAG-повторов в гене AR – еще один показатель, используемый в исследованиях генетических причин бесплодия. Ген AR кодирует рецепторы андрогенов – гормонов, участвующих в развитии мужских половых признаков. Число повторов (CAG)n AR связано с чувствительностью андрогеновых рецепторов к главному мужскому гормону тестостерону.
Показания к выполнению анализа:
- Выявление причин мужского бесплодия
- Нарушение сперматогенеза невыясненного генеза
- Оценка возможности экстракорпорального оплодотворения
- Карцинома простаты у близких родственников и др.
Изучаемые параметры: Определение делеций в AZF-локусе и гене SRY. Оценка количества повторов (CAG)n в гене AR.
| Срок выполнения | 10 суток | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | Диагностика мужского бесплодия, диагностика генетических причин мужского бесплодия, анализ на фактор азооспермии, (CAG)n в гене AR, ген SRY | ||||||||||||
| Синонимы (eng) | Azoospermia factor (AZF), Sex-determining Region Y (SRY), (CAG)n AR | ||||||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|