CAKUT-синдром
CAKUT-синдром – это собирательное понятие для широкого круга врожденных пороков строения почек и мочевыводящих путей у ребенка. Клиническая картина варьирует от случайной находки на УЗИ до выраженной обструкции с нарушением диуреза уже в неонатальном периоде. Тематика важна для педиатров и нефрологов, потому что такие пороки связаны с риском повторных инфекций, артериальной гипертензии и постепенной утраты функции нефронов. В клинической практике CAKUT-синдром объединяет гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, дисплазию и гипоплазию почек, удвоение чашечно-лоханочной системы, аномалии числа и хода мочеточников и другие варианты.
Другие названия: врожденные аномалии мочеполовой системы( ВАПМПС), congenital anomalies of kidney and urinary tract.
Симптомы
• Нарушения мочеиспускания: учащение или редкие микции, болезненность, подтекания у младенцев.
• Лихорадка, вялость и снижение аппетита при развитии инфекционных осложнений.
• Боли в животе или в пояснице, эпизоды колики у старших детей.
• Изменения мочи: помутнение, неприятный запах, микрогематурия.
• Признаки внутриутробного неблагополучия по данным пренатального УЗИ.
Возможные осложнения
Без регулярного наблюдения и коррекции повышается вероятность рубцевания паренхимы, нефролитиаза и стойкой гипертензии. Повторные пиелонефриты и прогрессирующий рефлюкс приводят к уменьшению скорости клубочковой фильтрации. Тяжелые варианты у новорожденных сопровождаются дыхательными нарушениями и потребностью в интенсивной терапии. У части пациентов развивается хроническая болезнь почек, иногда с переходом к методам заместительной терапии в подростковом или взрослом возрасте. Некоторые формы приводят к летальному исходу у новорожденных.
Этиологические факторы
Формирование пороков определяется сочетанием генетических и средовых влияний на ранних этапах эмбриогенеза. Для отдельных вариантов прослеживается семейный характер. На вероятность нарушений влияет состояние здоровья матери и особенности течения беременности. Подчеркивается, что причины CAKUT-синдрома нередко комбинируются и усиливают друг друга.
• Генетические изменения в регуляторах нефрогенеза.
• Внутриутробные воздействия: тератогены, инфекции, дефицит фолатов.
• Материнские метаболические расстройства, сахарный (в т.ч. гестационный) диабет и др.
Диагностика
Необходимые специалисты: педиатр, детский нефролог, уролог; по показаниям генетик и неонатолог. Оценка начинается с анализа клиники и семейного анамнеза, где врач фиксирует симптомы CAKUT-синдрома и факторы риска. Для планирования тактики проводится лабораторная и инструментальная диагностика CAKUT-синдрома:
• Визуализация: пренатальные и постнатальные УЗИ почек и мочевых путей, микционная цистоуретрография, экскреторная урография, КТ или МРТ по показаниям.
• Лабораторные тесты: общий анализ мочи и крови, биохимические маркеры, оценка скорости клубочковой фильтрации, анализ мочи по Зимницкому, бактериологический посев мочи.
• Функциональная оценка: мониторирование артериального давления, динамики роста и массы, ведение дневников диуреза.
Лечение
Цели терапии - сохранить работающую паренхиму и предупредить осложнения. Под лечение CAKUT-синдрома подпадают реконструктивные вмешательства для устранения обструкций и аномалий хода мочеточников, удаление нефункционирующих участков по строгим показаниям, эндоскопическое стентирование. Консервативные меры включают антибактериальные препараты при инфекциях, антигипертензивные средства при повышенном артериальном давлении, нормализацию водно-электролитного баланса и регуляцию питьевого режима. При существенном снижении функции почек применяют методы заместительной терапии, в перспективе рассматривают трансплантацию. Контрольные анализы на CAKUT-синдром и динамическая визуализация помогают оценивать динамику течения заболевания и отзыв на лечение.
Другие названия: врожденные аномалии мочеполовой системы( ВАПМПС), congenital anomalies of kidney and urinary tract.
Симптомы
• Нарушения мочеиспускания: учащение или редкие микции, болезненность, подтекания у младенцев.
• Лихорадка, вялость и снижение аппетита при развитии инфекционных осложнений.
• Боли в животе или в пояснице, эпизоды колики у старших детей.
• Изменения мочи: помутнение, неприятный запах, микрогематурия.
• Признаки внутриутробного неблагополучия по данным пренатального УЗИ.
Возможные осложнения
Без регулярного наблюдения и коррекции повышается вероятность рубцевания паренхимы, нефролитиаза и стойкой гипертензии. Повторные пиелонефриты и прогрессирующий рефлюкс приводят к уменьшению скорости клубочковой фильтрации. Тяжелые варианты у новорожденных сопровождаются дыхательными нарушениями и потребностью в интенсивной терапии. У части пациентов развивается хроническая болезнь почек, иногда с переходом к методам заместительной терапии в подростковом или взрослом возрасте. Некоторые формы приводят к летальному исходу у новорожденных.
Этиологические факторы
Формирование пороков определяется сочетанием генетических и средовых влияний на ранних этапах эмбриогенеза. Для отдельных вариантов прослеживается семейный характер. На вероятность нарушений влияет состояние здоровья матери и особенности течения беременности. Подчеркивается, что причины CAKUT-синдрома нередко комбинируются и усиливают друг друга.
• Генетические изменения в регуляторах нефрогенеза.
• Внутриутробные воздействия: тератогены, инфекции, дефицит фолатов.
• Материнские метаболические расстройства, сахарный (в т.ч. гестационный) диабет и др.
Диагностика
Необходимые специалисты: педиатр, детский нефролог, уролог; по показаниям генетик и неонатолог. Оценка начинается с анализа клиники и семейного анамнеза, где врач фиксирует симптомы CAKUT-синдрома и факторы риска. Для планирования тактики проводится лабораторная и инструментальная диагностика CAKUT-синдрома:
• Визуализация: пренатальные и постнатальные УЗИ почек и мочевых путей, микционная цистоуретрография, экскреторная урография, КТ или МРТ по показаниям.
• Лабораторные тесты: общий анализ мочи и крови, биохимические маркеры, оценка скорости клубочковой фильтрации, анализ мочи по Зимницкому, бактериологический посев мочи.
• Функциональная оценка: мониторирование артериального давления, динамики роста и массы, ведение дневников диуреза.
Лечение
Цели терапии - сохранить работающую паренхиму и предупредить осложнения. Под лечение CAKUT-синдрома подпадают реконструктивные вмешательства для устранения обструкций и аномалий хода мочеточников, удаление нефункционирующих участков по строгим показаниям, эндоскопическое стентирование. Консервативные меры включают антибактериальные препараты при инфекциях, антигипертензивные средства при повышенном артериальном давлении, нормализацию водно-электролитного баланса и регуляцию питьевого режима. При существенном снижении функции почек применяют методы заместительной терапии, в перспективе рассматривают трансплантацию. Контрольные анализы на CAKUT-синдром и динамическая визуализация помогают оценивать динамику течения заболевания и отзыв на лечение.