Агаммаглобулинемия
Агаммаглобулинемия — это наследственная патология, связанная с тяжёлым первичным иммунодефицитом. Оно характеризуется критическим снижением уровня иммуноглобулинов в крови, что повышает восприимчивость организма к бактериальным инфекциями. Болезнь развивается в раннем детстве, чаще у мальчиков, и проявляется затяжными и рецидивирующими воспалениями органов дыхания, слуха, пищеварения и кожи. Несмотря на тяжёлое течение, при оперативной диагностике и проведении поддерживающей терапии пациенты могут вести относительно полноценную жизнь.
Другие названия заболевания: Болезнь Брутона, наследственная гипогаммаглобулинемия.
Симптомы
Симптомы агаммаглобулинемии начинают проявляться после окончания грудного вскармливания, когда перестаёт поступать материнский иммуноглобулин. Уже в первые месяцы жизни возможны частые и тяжёлые инфекции: отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии. Также нередко встречаются гнойные поражения кожи (фурункулёз, импетиго), воспаления глаз и слизистых оболочек ротовой полости. К типичным проявлениям относятся хроническая диарея, рецидивирующие остеомиелиты и артриты. Заболевание сопровождается высокой температурой, слабостью, снижением аппетита, что свидетельствует о системном воспалительном процессе.
Осложнения
При отсутствии лечения агаммаглобулинемия может приводить к тяжёлым последствиям. На фоне иммунодефицита развивается менингит, сепсис, вирусный энцефаломиелит. Также возможны поствакцинальные осложнения, такие как паралитический полиомиелит. Повышен риск формирования бронхоэктазов, хронических инфекционных, аутоиммунных патологий, развития злокчественных образований. В тяжёлых случаях возможно возникновение инфекционно-токсического шока.
Этиология
Причины агаммаглобулинемии заключаются в наследственных генетических мутациях, нарушающих образование B лимфоцитов и выработку иммуноглобулинов:
• Повреждение гена X хромосомы, обеспечивающего синтез тирозинкиназы Брутона
• Блокировка дифференцировки пре B клеток в зрелые B лимфоциты
• Снижение синтеза всех классов иммуноглобулинов (IgA, IgM, IgG)
• Аутосомно рецессивные мутации в области µ тяжёлых цепей, сигнальных белков и адапторных молекул
• Сочетание с недостаточностью гормона роста (редкие случаи)
Диагностика
Врачи, участвующие в диагностике и лечении:
• Иммунолог
• Педиатр
• Генетик
Инструментальные и лабораторные методы:
• Иммунограмма: определение уровней IgG, IgA, IgM в крови
• Анализ на количество B клеток в крови
• Генетическое тестирование на мутации гена тирозинкиназы
• Дифференциальная диагностика с другими иммунодефицитами
Диагностика агаммаглобулинемии включает обязательные анализы на агаммаглобулинемию, в том числе определение антител и лимфоцитарных субпопуляций.
Лечение
Лечение агаммаглобулинемии основано на пожизненной заместительной терапии. Пациенту вводятся препараты иммуноглобулина, чаще внутривенно, для поддержания уровня IgG выше 400 мг/дл. При отсутствии препаратов используются плазма доноров. Любой эпизод бактериальной инфекции требует назначения специфической противомикробной терапии с удлинённым курсом. Применяются цефалоспорины, пенициллины, макролиды и аминогликозиды. Также используется симптоматическое лечение — санация носовых пазух, дренаж лёгких, уход за кожей.
Другие названия заболевания: Болезнь Брутона, наследственная гипогаммаглобулинемия.
Симптомы
Симптомы агаммаглобулинемии начинают проявляться после окончания грудного вскармливания, когда перестаёт поступать материнский иммуноглобулин. Уже в первые месяцы жизни возможны частые и тяжёлые инфекции: отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии. Также нередко встречаются гнойные поражения кожи (фурункулёз, импетиго), воспаления глаз и слизистых оболочек ротовой полости. К типичным проявлениям относятся хроническая диарея, рецидивирующие остеомиелиты и артриты. Заболевание сопровождается высокой температурой, слабостью, снижением аппетита, что свидетельствует о системном воспалительном процессе.
Осложнения
При отсутствии лечения агаммаглобулинемия может приводить к тяжёлым последствиям. На фоне иммунодефицита развивается менингит, сепсис, вирусный энцефаломиелит. Также возможны поствакцинальные осложнения, такие как паралитический полиомиелит. Повышен риск формирования бронхоэктазов, хронических инфекционных, аутоиммунных патологий, развития злокчественных образований. В тяжёлых случаях возможно возникновение инфекционно-токсического шока.
Этиология
Причины агаммаглобулинемии заключаются в наследственных генетических мутациях, нарушающих образование B лимфоцитов и выработку иммуноглобулинов:
• Повреждение гена X хромосомы, обеспечивающего синтез тирозинкиназы Брутона
• Блокировка дифференцировки пре B клеток в зрелые B лимфоциты
• Снижение синтеза всех классов иммуноглобулинов (IgA, IgM, IgG)
• Аутосомно рецессивные мутации в области µ тяжёлых цепей, сигнальных белков и адапторных молекул
• Сочетание с недостаточностью гормона роста (редкие случаи)
Диагностика
Врачи, участвующие в диагностике и лечении:
• Иммунолог
• Педиатр
• Генетик
Инструментальные и лабораторные методы:
• Иммунограмма: определение уровней IgG, IgA, IgM в крови
• Анализ на количество B клеток в крови
• Генетическое тестирование на мутации гена тирозинкиназы
• Дифференциальная диагностика с другими иммунодефицитами
Диагностика агаммаглобулинемии включает обязательные анализы на агаммаглобулинемию, в том числе определение антител и лимфоцитарных субпопуляций.
Лечение
Лечение агаммаглобулинемии основано на пожизненной заместительной терапии. Пациенту вводятся препараты иммуноглобулина, чаще внутривенно, для поддержания уровня IgG выше 400 мг/дл. При отсутствии препаратов используются плазма доноров. Любой эпизод бактериальной инфекции требует назначения специфической противомикробной терапии с удлинённым курсом. Применяются цефалоспорины, пенициллины, макролиды и аминогликозиды. Также используется симптоматическое лечение — санация носовых пазух, дренаж лёгких, уход за кожей.