Срок выполнения | до 9 суток | ||||||||
Синонимы (rus) | Анализ крови на мутации HFE, диагностика наследственного гемохроматоза | ||||||||
Синонимы (eng) | Hemochromatosis | ||||||||
Тип биоматериала и способы взятия |
|
||||||||
Краткое описание | Наследственный гемохроматоз 1 типа (далее – НГ) – генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежит изменение метаболизма железа (повышенная всасываемость), что приводит к его избыточному накоплению в организме и нарушению работы внутренних органов. Другие названия патологии - пигментный цирроз, бронзовый диабет (типичный симптом – бронзовый цвет кожи больного). Болезнь более свойственна мужчинам, наибольшая распространенность – среди жителей Северной Европы. Манифестация патологии может быть спровоцирована рационом с повышенным содержанием железа, анемией, злоупотреблением алкоголем и др. Клинические проявления НГ: • Слабость, сонливость • Боли в суставах • Нарушения сердечного ритма • Нарушение пищеварительных функций • Изменение оттенка кожи, пигментация и др. Прогрессирующее заболевание часто становится причиной развития цирроза печени и гепатоцеллюлярного рака, сердечных патологий, сахарного диабета, остеопороза и др. Тест выполняется для обнаружения наиболее распространенных мутаций в гене HFE, контролирующего баланс всасывания железа, что является первопричиной врожденного НГ 1 типа. В каких ситуациях назначается исследование: • Симптомы, позволяющие заподозрить НГ 1 типа • Уточнение причин патологий внутренних органов неясного генеза • Обследование лиц с наследственностью по НГ и др. Лабораторные маркеры: Определение мутаций H63D, C282Y, S65C в гене HFE, венозная кровь. |