Диагностика гемохроматоза 1 типа (выявление мутации в гене HFE)

Наследственный гемохроматоз 1 типа (далее – НГ) – генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежит изменение метаболизма железа (повышенная всасываемость), что приводит к его избыточному накоплению в организме и нарушению работы внутренних органов. Другие названия патологии - пигментный цирроз, бронзовый диабет (типичный симптом – бронзовый цвет кожи больного).
Болезнь более свойственна мужчинам, наибольшая распространенность – среди жителей Северной Европы.  Манифестация патологии может быть спровоцирована рационом с повышенным содержанием железа, анемией, злоупотреблением алкоголем и др.

Клинические проявления НГ:
• Слабость, сонливость
• Боли в суставах
• Нарушения сердечного ритма
• Нарушение пищеварительных функций
• Изменение оттенка кожи, пигментация и др.
Прогрессирующее заболевание часто становится причиной развития цирроза печени и гепатоцеллюлярного рака, сердечных патологий, сахарного диабета, остеопороза и др.

Тест выполняется для обнаружения наиболее распространенных мутаций в гене HFE, контролирующего баланс всасывания железа, что является первопричиной врожденного НГ 1 типа.

В каких ситуациях назначается исследование:
• Симптомы, позволяющие заподозрить НГ 1 типа
• Уточнение причин патологий внутренних органов неясного генеза
• Обследование лиц с наследственностью по НГ и др.

Лабораторные маркеры: Определение мутаций H63D, C282Y, S65C в гене HFE, венозная кровь.