Синдром Жильбера

Исследование позволяет выявить мутацию гена UGT1A1 и подтвердить наличие генетической гипербилирубинемии – синдрома Жильбера (далее СЖ).

СЖ – достаточно распространенная патология, диагностируемая в среднем у 5% людей (преобладает у африканской расы). В основе СЖ лежит недостаточная активность печеночного фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, что приводит к повышению концентрации свободного билирубина в крови и развитию пигментного гепатоза - желтухи.

Проявления синдрома:
• Боли в правом подреберье
• Желтушность кожных покровов
• Желтые папулы на веках
• Пищеварительные нарушения
• Астения, плохой сон, депрессивные состояния и др.

Как правило, заболевание протекает умеренно выражено. Общее состояние обычно улучшается при снижении уровня билирубина. У части больных СЖ не сопровождается патологическими симптомами. Прочие биохимические и печеночные показатели, как правило, остаются в норме.

Достоверно определить наследственный фактор развития гипербилирубинемии позволяет ДНК-тест, выявляющий мутации в промоторной области UGT1A1. Молекулярно-генетический анализ выполняется для дифференциации причин хронической гипербилирубинемии, подозрении на синдром Жильбера, обследования лиц с наследственностью по заболеванию и другими факторами риска.

Критерии исследования:  Обнаружение мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1.