Анализ крови на мутации в гене MPL (метод ПЦР)
Данное исследование предназначено для выявления генетического дефекта в гене рецептора тромбопоэтина (гене MPL), приводящему к развитию некоторых миелопролиферативных заболеваний, а также амегакариоцитарной тромбоцитопении (CAMT). Для теста производится забор крови из локтевого сгиба. Метод исследования – полиразмерная цепная реакция (ПЦР).
Ген MPL отвечает за кодировку тромбопоэтинового рецептора, регулирующего клеточный рост и пролиферацию, в частности мегакариоцитов, отвечающих за образование тромбоцитов крови. Тромбоциты – клетки крови, обеспечивающие функцию нормальной свертываемости крови. Врожденные мутации в гене MPL становятся причиной нарушений системы кроветворения, увеличения продукции тромбоцитов и как следствие повышения свертываемости крови.
С генетическими повреждениями гена MPL ассоциированы миелопролиферативные патологии:- Первичная тромбоцитемия
- Первичный миелофиброз
- Амегакариоцитарная тромбоцитопения и др.
Проведение теста показано:
- Для выявления и дифференциации миелопролиферативных генетических патологий
- Для оценки эффективности лечения и прогнозирования течения заболевания
- Для подбора схем и дозировки лечения пациентов с MPL-зависимыми патологиями и др.
- При наличии отягощенной наследственности по миелопролиферативному заболеванию и др.
Определяемые лабораторные критерии: Выявление генетических мутаций в гене MPL методом полиразмерной цепной реакции (обнаружено/не обнаружено). Биоматериал для исследования – сыворотка крови.
| Срок выполнения | до 33 суток | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Синонимы (rus) | Диагностика мутаций рецептора тромбопоэтина, анализ крови на мутации в гене MPL | ||||||||
| Синонимы (eng) | Диагностика мутаций рецептора тромбопоэтина, анализ крови на мутации в гене MPL, Analysis of MPL gene mutations, RT-PCR | ||||||||
| Тип биоматериала и способы взятия |
|