Анализ мочи на спектр органических кислот

Исследование мочи на содержание органических кислот (далее ОК) для выявления наследственных заболеваний обмена веществ – ацидемий.

Ацидемии (или ацидурии) – большая группа врожденных патологий с метаболическим дефектом, сопровождающихся повышением выделения ОК с мочой и системными нарушениями.

Образование ОК происходит под действием ферментов в процессе белкового, углеводного и липидного обменов. Накопление ОК – следствие нарушения ферментативной функции, чаще всего генетически обусловленного. В зависимости от вида ОК выделяется большое количество типов ацидемий, наиболее распространенные из них (классические) обычно сопровождаются выраженным повышением ОК в моче. Чаще всего заболевание проявляется уже в детском или младенческом возрасте.

Клинические признаки ацидемий:
• Задержка развития у детей
• Судороги, мышечный тонус или слабость, двигательные расстройства
• Нарушения зрения, слуха, речи
• Энцефалопатии
• Увеличение печени и селезенки, желтуха
• Сыпь на коже, выпадение волос
• Потеря сознания, кома
• Метаболический ацитоз
• Длительная рвота
• Аномальный запах мочи
• Низкий уровень глюкозы и др.

В диагностировании заболевания могут применяться тесты крови и мочи. Содержание ОК в моче выше, чем в плазме, поэтому анализ считается более простым. Оптимальным решением будет выполнение обоих тестов при подозрении на врожденную органическую ацидемию.

Исследуемые лабораторные характеристики: Тип и концентрация органических кислот в образце мочи (ммоль/моль).