Срок выполнения | до 6 суток | ||||||||
Синонимы (rus) | Органические кислоты в моче | ||||||||
Синонимы (eng) | Organic acids Urine | ||||||||
Подготовка к исследованию |
|
||||||||
Тип биоматериала и способы взятия |
|
||||||||
Краткое описание | Исследование мочи на содержание органических кислот (далее ОК) для выявления наследственных заболеваний обмена веществ – ацидемий. Ацидемии (или ацидурии) – большая группа врожденных патологий с метаболическим дефектом, сопровождающихся повышением выделения ОК с мочой и системными нарушениями. Образование ОК происходит под действием ферментов в процессе белкового, углеводного и липидного обменов. Накопление ОК – следствие нарушения ферментативной функции, чаще всего генетически обусловленного. В зависимости от вида ОК выделяется большое количество типов ацидемий, наиболее распространенные из них (классические) обычно сопровождаются выраженным повышением ОК в моче. Чаще всего заболевание проявляется уже в детском или младенческом возрасте. Клинические признаки ацидемий: • Задержка развития у детей • Судороги, мышечный тонус или слабость, двигательные расстройства • Нарушения зрения, слуха, речи • Энцефалопатии • Увеличение печени и селезенки, желтуха • Сыпь на коже, выпадение волос • Потеря сознания, кома • Метаболический ацитоз • Длительная рвота • Аномальный запах мочи • Низкий уровень глюкозы и др. В диагностировании заболевания могут применяться тесты крови и мочи. Содержание ОК в моче выше, чем в плазме, поэтому анализ считается более простым. Оптимальным решением будет выполнение обоих тестов при подозрении на врожденную органическую ацидемию. Исследуемые лабораторные характеристики: Тип и концентрация органических кислот в образце мочи (ммоль/моль). |