Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (далее СЖ) — это наследственная хроническая патология печени, имеющая доброкачественное, но пожизненное рецидивирующее течение. В основе заболевания – генетическое нарушение обмена билирубина, проявляющееся периодами желтухи. Для СЖ характерно умеренное повышение непрямой фракции билирубина.

СЖ обычно дебютирует в подростковом возрасте, достоверно чаще наблюдается у мужчин. Прогноз благоприятный, медикаментозная терапия назначается в периоды обострений. 

Этиология
Заболевание имеет генетический механизм развития, часто обнаруживается по принципу прямого наследования. Врожденный дефект обусловлен мутацией в гене UGT1A1, нарушающей процесс транспорта и преобразования билирубина (связывание с глюкуроновой кислотой) и накопление его в тканях.

Обострения СЖ как правило провоцируются внешними факторами:
  • Нарушения питания и водного режима, голодание
  • Прием медицинских препаратов
  • Злоупотребление алкоголем
  • Сопутствующие заболевания
  • Травматический фактор (операции, обширные ожоги, раны)
  • Психоэмоциональное состояние и др.

Симптомы
Основной признак СЖ – периоды пожелтения кожных покровов и склер глаз, иногда встречается изолированная желтушность участков кожи (ладоней, лица, кожных складок и т.д.). Выраженность желтухи может быть вариабельной. 

Рецидивы могут сопровождаться симптомами нарушения работы гепатобиллиарной системы, обусловленные нарушением желчеоттока:
  • Болезненные или тянущие ощущения в правом подреберье
  • Метеоризм
  • Нарушения стула
  • Общее недомогание, снижение аппетита, потливость и др.

В среднем около трети пациентов не имеют клинических проявлений кроме лабораторного увеличения концентрации билирубина в крови. Синдром Жильбера у таких людей может рассматриваться как физиологическое состояние и не требует медицинского вмешательства.