Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (далее - ФКУ) — наследственное заболевание, при котором наблюдается дефект обмена аминокислот и повышение концентрации фенилаланина и его метаболитов в сыворотке крови, что приводит к тяжелым нарушениям функционирования центральной нервной системы. Другое название патологии – болезнь Феллинга.

У новорожденных заболевание не имеет симптомов, но дальнейшее поступление поступление фенилаланина с белковой пищей приводит к дебюту ФКУ уже в первые 6 месяцев жизни.  По этой причине своевременная диагностика до начала патологических проявлений имеет важное клиническое значение.

ФКУ – достаточно распространенная патология, в России регистрируется в среднем 1 случай заболевания на 7 тыс. новорожденных детей.

Этиология фенилкетонурии
В классической форме ФКУ к гиперфенилаланинемии приводит недостаточность печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующем в метаболизме фенилаланина. Существуют также атипичные варианты ФКУ, обусловленные дефицитом других ферментов.

Причина развития ферментной недостаточности – генетически обусловленная мутация в гене РАН, наследуемая ребенком от обоих родителей. Вероятность заболевания выше у некоторых этнических групп, а также при рождении ребенка в браке между близкими родственниками.

Клиника
Манифестация ФКУ чаще всего наблюдается в первом полугодии жизни ребенка, что связано с поступлением белка при кормлении. К ранним симптомам болезни относятся неспецифические проявления:
• Рвота и срыгивания
• Нервозность, гиперактивность или наоборот вялость
• Резкий запах пота и мочи
• Кожные высыпания, язвочки, сухость
• Зрительные расстройства, светобоязнь
• Нарушение концентрации, внимания, памяти
• Мышечные судороги и др. 

Позже обращает на себя внимание задержка психического, интеллектуального и физического развития, вегетативные нарушения, нарастает судорожный синдром, мышечная дистония, тремор, расстройства речи, появляются эпилептические приступы и т.д. К 2-4 годам развивается олигофрения (умственная отсталость) и глубокие двигательно-моторные нарушения, возможен летальный исход.

Для лечения ФКУ применяется специальная диета, в основе которой лежит ограничение белковой пищи, применение специальных смесей для кормления, витаминных и минеральных комплексов и др. Необходим постоянный контроль уровня фенилаланина в крови.